小耳症とは何ですか？

小耳症とは、耳が正常に発達せず、子どもの耳が小さかったり、奇形であったり、あるいは欠損していたりする状態を指します。しかし、小耳症は単に「耳が小さい」というだけの問題ではありません。これは複雑な疾患であり、耳の再建、難聴、そして心理的な側面について、患者一人ひとりに合わせた多角的なアプローチによる治療が必要です。

小耳症の症状は子どもによって異なります。小耳症の赤ちゃんの中には、耳がわずかに小さいだけで生まれる子もいれば、耳が全くない（無耳症）子もいます。

小耳症を分類するために最も一般的に用いられる分類法は以下の通りです。重症度に応じて、グレード1から4へと段階が分けられます。

小耳症は単独の疾患として見られることが多いですが、症候群の一環として現れることもあります。小耳症に関連する症候群は、腎臓、心臓、目、頭蓋顔面骨、および骨格系にも影響を及ぼすことがあります。こうした子どもたちは、多くの場合、頭蓋顔面チームによるケアを受けています。

ほとんどの場合、小耳症の原因を特定することはできません。小耳症は、環境的要因、遺伝的要因、およびその他の要因が複合的に作用して発症すると考えられています。

多くの親が、自分の赤ちゃんに先天性異常があったことに罪悪感を抱いていますが、妊娠中に母親が何かをしたからといって小耳症になったわけではないということを理解することが重要です。

ごくまれに、単一の遺伝子異常によって小耳症が生じることがあります。また、妊娠中にイソトレチノイン（アクタネ®）という薬にさらされた場合にも、同様の症状が現れることがあります。

最近、CDCは、妊娠前に糖尿病を患っていた母親において、小耳症のリスクが高まることを明らかにした。

小耳症は、世界中で約6,000人から12,000人に1人の割合で新生児にみられます

右耳は左耳に比べて2倍の頻度で発症する

米国では、年間約500人の乳児が小耳症を患っています。

小耳症で生まれた赤ちゃんの約10％は、両耳に症状が見られます（「両側性小耳症」）。

ヒスパニック系、アジア系、およびネイティブ・アメリカンの文化圏で最も一般的である

小耳症は、しばしば耳道閉鎖（外耳道の欠損）を伴う

男子では女子の2倍の頻度で見られる

小耳症および外耳道閉鎖症の患児の90％以上が伝音性難聴を呈している